本来成熟mRNAには含まれないイントロン内配列が，スプライシング異常によりエキソン様に取り込まれる配列．ALSではTDP-43の核内喪失に伴い，STMN2などでスプライシングの異常が起こりcryptic exon挿入が生じ，異常転写産物やcryptic peptide（cryptic exonから翻訳されたアミノ酸配列）を生じうる．（実験医学増刊4417より）

疾患幹細胞学

iPS細胞誕生から20年　より精緻なヒト病態モデルで次の治療につなげる

井上治久，高山和雄，齋藤　潤／編